Z znanjem do boljšega zdravja

V3-1505 Analiza in razvoj področja redkih bolezni

Razvoj registrov za redke bolezni je ena izmed prioritet na področju spremljanja in obvladovanja redkih bolezni v EU. Temu pričajo posebna priporočila in ukrepi za podporo razvoju tovrstnih registrov v evropskih zdravstvenih resolucijah in strateških dokumentih (European Union Committee of Experts on Rare Diseases: Recommendations on Rare Disease Patient Registration and Data Collection, 2013).

Naziv projekta: V3-1505 Analiza in razvoj področja redkih bolezni

Trajanje projekta: 15.10.2015 – 14.10.2017

Projekt financirata Javna agencija za raziskovalno dejavnost RS in Ministrstvo za zdravje RS.

Vloga NIJZ: partner

Vodja projekta: Tadej Battelino – UKC LJ – Pediatrična klinika

Registri za redke bolezni omogočajo sistematično zbiranje podatkov na področju redkih bolezni,  izvedbo epidemioloških in kliničnih raziskav ter lahko v veliki meri pripomorejo k izboljšanju zdravstvenega varstva ter načrtovanja zdravstvene oskrbe bolnikov. Omenjena problematika je izpostavljena tudi v Priporočilu Sveta EU  in je privzeta  v Načrtu dela Ministrstva za zdravje na področju redkih bolezni v Republiki Sloveniji iz leta 2011.

Projektni načrt dela v skladu z navedenimi vsebinskimi izhodišči in opredeljeno problematike zajema štiri okvirne delovne sklope:

1. Analiza trenutnega stanja na področju redkih bolezni v Sloveniji ter opredelitev ukrepov za celovit in učinkovit pristop k obravnavi redkih bolezni in vzpostavitvi potrebnih programov presejanja

2. Zasnova nacionalnega sistema za spremljanje redkih bolezni vključno z razvojem pilotnega registra za redke bolezni 

3. Oblikovanje strokovnih podlag in smernic za vzpostavitev sistema kakovosti oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi

4. Pregled obstoječih izobraževalnih programov z vidika redkih bolezni ter oblikovanje ustreznih izobraževalnih modulov v skladu z ugotovljenimi potrebami in možnostmi

V letu 2016 je bila na podlagi analize področja opredeljena vsebina in oblikovan nabor skupnih podatkov (»common data elements«) pilotnega registra za redke bolezni v skladu z obstoječimi sorodnimi evropskimi registri ter priporočil EU. V Skladu s tem je bila pripravljena tudi tehnološka zasnova pilotnega registra za redke bolezni. V letu 2017 so v sodelovanju s projektnimi partnerji predvidene aktivnosti na področju opredelitve in oblikovanja nabora specifičnih podatkov znotraj posameznih skupin redkih bolezni. Na podlagi oblikovanega nabora podatkov se bodo v letu 2017 izvedle tudi vse potrebne naloge za vzpostavitev pilotnega registra za redke bolezni. Pilotni projekt bo ponujal dobro izhodišče za nadaljnje aktivnosti na področju razvoja nacionalnega registra za redke bolezni tako na področju potrebnih podatkov in procesov, kot tudi na področju razvoja same tehnološke rešitve.